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時事分享

疼痛甩不掉！尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，酵素治療才見效。

為減輕罕病家庭經濟負擔，台北龍門扶輪社今（29）日捐贈台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，希望提供代謝性疾病患者及家族更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病，若全家族都進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病，不過，國內過去時常發生確診延誤的情況，許多人因而錯失黃金治療時間。

另一名男性就是最近在爬山爬到一半時，突發心律不整，休克昏迷，經急救才發現心臟肥大，接受縮心手術及瓣膜置換術，但始終不知道真正原因，同樣至台北榮總經遺傳基因診斷後才發現是心臟變異型法布瑞氏症，開始使用酵素治療。

牛道明說，法布瑞氏症通常男性的病況較女性來得嚴重，男性通常會在40歲以後陸續發病，超過60歲後更高達8成皆有心臟肥大問題，而女性則約有3分之1終生都不會發病。

牛道明指出，台北榮總前後已診治過上百名法布瑞氏症患者，目前持續治療中的還有7、80人，最多的是一個家族中有8人已發病，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。

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